genética

Reproducción

Preservación de la fertilidad

ovodonación

genética

La genética clínica tiene como objetivo el diagnóstico, pronóstico, y tratamiento de las enfermedades genéticas mediante la aplicación de diversas tecnologías de estudio en diferentes especialidades médicas.
Hasta hace poco tiempo las posibilidades desde el punto de vista del asesoramiento genético reproductivo eran muy limitadas. Lo único que se podía hacer era informar a los pacientes, y que ellos aceptaran el riesgo de la enfermedad, o la no paternidad.
A partir del desarrollo de todas las técnicas moleculares, el espectro se amplía muchísimo. Sin duda, la medicina reproductiva ha sido uno de los campos que más  ha avanzado en el conocimiento de estos aspectos.
Se han identificado genes involucrados en la infertilidad masculina y femenina que permiten un diagnóstico de la posible causa de dificultad en el logro del embarazo. Ahora tenemos también las técnicas de reproducción asistida, que nos permiten obtener embriones in vitro para poder hacer el diagnóstico preimplantatorio y diagnóstico prenatal. Todos estos avances y técnicas han permitido modificar el riesgo de tener hijos no sanos, reduciéndolo.

Indicaciones

INDICACIONES DE ASESORAMIENTO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL

– Incapacidad de lograr el embarazo o fallas reproductivas recurrentes.
– Durante el embarazo, riesgo por: edad materna mayor a 35 años, hallazgo ecográfico, exposición a teratógenos, enfermedad materna que pueda afectar el desarrollo del feto, consanguinidad, padres portadores de rearreglos genéticos.
– Alteraciones del desarrollo sexual.
– Enfermedades neuromusculares o neurológicas.
– Historia personal o familiar de cáncer, enfermedad genética o anomalía cromosómica conocida o sospechada en la familia.
– Presencia de una o más anomalías congénitas o del desarrollo físico.
– Retraso en la adquisición de pautas madurativas, problemas de aprendizaje, trastornos de conducta o discapacidad intelectual.
– Retraso de crecimiento.

reproducción

Se define la infertilidad como la incapacidad de concebir luego de un año de relaciones sexuales en forma regular y sin método anticonceptivo alguno, o una vez logrado el embarazo, la imposibilidad de que éste, llegue a feliz término.
Esta definición es estrictamente clínica, sin embargo, existen situaciones donde los estudios por infertilidad deben comenzarse antes del año, 6 meses o incluso, inmediatamente en algunos casos. Por tanto, el momento de inicio de la evaluación de una pareja infértil debe ser individualizado.
Afecta a 1 de cada 6 parejas en edad reproductiva y tiene causas diversas. Es un problema de pareja, puede afectar tanto al hombre como a la mujer.
Si los problemas para concebir no se solucionan a través tratamientos médicos medicamentosos o quirúrgicos, puede recurrirse a la Reproducción Asistida. Las técnicas de reproducción asistida son procedimientos mediante los cuales se brinda asistencia al proceso por el cual se puede lograr el embarazo y que tienen como objetivo facilitar las condiciones para que se produzca la fecundación. Están destinadas a parejas o individuos con problemas de fertilidad que desean tener hijos.

Recomendaciones generales

Las pacientes que se encuentran en la búsqueda de embarazo deben tomar 1mg diario de ácido fólico para prevenir anomalías de cierre de tubo neural en la descendencia. La toma del ácido fólico debe iniciarse antes del logro del embarazo (se recomienda iniciar la toma dos meses antes y continuarla hasta el primer trimestre de embarazo). Las pacientes con antecedentes de malformaciones propias o de hijos con malformaciones neurológicas, o cardíacas o que se encuentran tomando medicamentos por epilepsia deben tomar 5mg diarios.
Se recomienda tener aplicada la vacuna de la Rubeóla al menos 3 meses antes de lograr el embarazo (o presentar serología de IgG positiva). Se sugiere tener la vacunación completa recomendada contra las siguientes afecciones: varicela, gripe, sarampión hepatitis B, tétanos, difteria y tos ferina.
Se recomienda tener un peso adecuado al momento de lograr el embarazo. En caso de hallarse fuera del rango se recomienda consultar con un nutricionista.
Se recomienda no ingerir medicamentos con posibles efectos teratogénicos. Consultar por cualquier medicamento que se está ingiriendo al momento de lograr el embarazo.
Se recomienda no consumir alcohol desde el momento que se logra el embarazo
Se recomienda no fumar al hombre y a la mujer, ya que está demostrado que el tabaco tiene efectos negativos en la probabilidad de lograr el embarazo y aumenta las complicaciones durante el embarazo.
Las pacientes diabéticas deben presentar valores de Hemoglobina glicosilada lo más cercano posible a valores normales para prevenir malformaciones congénitas o hacer su adecuado control endocrinológico.

preservación de la fertilidad

Con los avances en Medicina y el progreso científico se han producido una serie de hechos importantes que han llevado a que la Preservación de la Fertilidad adquiera un lugar propio y relevante en la práctica médica.
Dar a varones y mujeres, ya sea niños y/o adultos, la mejor oportunidad posible de tener sus propios hijos biológicos se ha convertido en un desafío importante.

Hoy en día preservar la fertilidad es posible.

ovodonación

Es un tratamiento de reproducción asistida de alta complejidad, en el cual se recurre a gametos (óvulos) aportados por una mujer donante para casos en que la mujer no pueda utilizar sus propios óvulos por insuficiente cantidad o calidad o por enfermedades diversas. Los óvulos de la donante se unirán a los espermatozoides de la pareja receptora para obtener embriones y estos se transferirán a la receptora para conseguir el embarazo que de otra manera, no sería posible. La ovodonación es un procedimiento anónimo, tanto para las receptoras como para las donantes.
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