Es un examen esencial en las técnicas de reproducción asistida que consiste en el análisis al microscopio de los cromosomas de una persona y su clasificación, a partir de una toma de muestra (extracción de sangre).
Este examen permite poner de relieve diferentes anomalías en la estructura o en el número de los cromosomas.
El cariotipo se puede realizar para determinar causas de infertilidad o pérdida recurrente de embarazos en parejas. Se puede utilizar como diagnóstico de causa en casos de malformaciones congénitas o ante la sospecha de diversas enfermedades genéticas causadas por anomalías cromosómicas.
Mediante el cariotipo NO se diagnostican todas las enfermedades genéticas, solamente aquellas causadas por desbalances en el material cromosómico.

Muchas veces el diagnóstico de una enfermedad genética se presenta en una familia que tiene antecedentes de algún enfermo en la familia.
Sin embargo, las enfermedades génicas recesivas pueden diagnosticarse en los futuros padres portadores sanos, sin que presenten dichos antecedentes.
Existe la posibilidad de evaluar el riesgo de tener un hijo con enfermedades genéticas recesivas, mediante la realización de estudios previos a la pareja que está en la búsqueda del embarazo, ya sea en forma natural o través de técnicas de fertilización asistida.
Este informe nos dirá si quienes buscan un embarazo son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.
Se estima que cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones génicas recesivas. Algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (una de cada 50).
Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar.
Pero si las dos personas que aportan sus gametos (óvulos y espermatozoides) tienen alterado el mismo gen existe un riesgo del 25% de que los bebés padezcan la patología.
En caso de presentar riesgo elevado para alguna enfermedad pueden tomarse medidas para tener un hijo sano.
Dentro de las enfermedades génicas más frecuentes se puede mencionar a la fibrosis quística, atrofia muscular espinal y X frágil.
Crecer, trabaja con una plataforma de diagnóstico genético que provee la empresa Igenomix®. www.igenomix.com
Para este tipo de evaluaciones pueden realizarse estudios específicos para una enfermedad determinada (cuando existen antecedentes que lo justifican), CGT ONE, o estudios sobre 250 genes (3934 mutaciones), CGT 250 y máximo 549 genes, que nos informan sobre 6660 mutaciones, CGT 600.

La probabilidad de tener un hijo afectado de una anomalía cromosómica depende principalmente de la edad de la mujer y en algunos el factor masculino.
Los pacientes que realizan un tratamiento de alta complejidad (FIV/ICSI) pueden evaluar anomalías cromosómicas en los embriones mediante el estudio genético preimplantatorio previo a la transferencia embrionaria. Se lo conoce con la abreviación PGS, que significa Rastreo Genético Preimplantatorio para enfermedades cromosómicas.
El PGS (Preimplantation Genetic Screening) para anomalías cromosómicas es un análisis genético embrionario que se realiza durante el tratamiento de FIV para la detección de anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías). Las alteraciones en la dotación cromosómica pueden producir fallos de implantación en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y cromosomopatías en recién nacidos.
El PGS para anomalías cromosómicas permite seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.
Los embriones cromosómicamente normales tienen mayores probabilidades (nunca es el 100%), de evolucionar adecuadamente y dar lugar a un hijo sano. El PGS para anomalías cromosómicas ofrece un análisis exhaustivo de los 23 pares de cromosomas: los autosomas y los cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente hay 23 pares de cromosomas en cada célula humana. Un cambio en el número de cromosomas recibe el nombre de aneuploidía.
Las aneuploidías causan la gran mayoría de los abortos espontáneos y pueden dar lugar a defectos congénitos y discapacidad intelectual en recién nacidos. La mayoría de los tipos de aneuploidía no son compatibles con la vida. Los síndromes más comunes causados por aneuploidías cromosómicas no sexuales son el síndrome de Down, síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.
La aneuploidía generalmente no se hereda y puede afectar a cualquier cromosoma; sin embargo, la probabilidad de que un embrión sufra una anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre. El PGS para anomalías cromosómicas por NGS tiene una precisión del 99%.
Si bien las nuevas técnicas genéticas permiten disminuir el riesgo de recién nacidos afectados, NO pueden asegurar la salud genética de un embrión o de una persona, ya que pequeñas deleciones o mutaciones de novo pueden no detectarse con la tecnología actual.

Es un estudio que se utiliza para evaluar, desde el punto de vista molecular, el estatus de receptividad endometrial de la mujer. Un endometrio es receptivo cuando está preparado para que tenga lugar la implantación del embrión, que generalmente se produce entre los días 19-21 de cada ciclo menstrual. Este período de receptividad se denomina “ventana de implantación”. La falta de sincronización entre un embrión preparado para implantar y un endometrio receptivo es una de las causas del fallo de implantación recurrente.
Por ello es importante evaluar el endometrio y localizar la ventana de implantación embrionaria, con el objetivo de establecer el día óptimo para la transferencia embrionaria, incrementando las posibilidades de éxito.
El estudio consiste en realizar una biopsia del endometrio, que se envía a analizar a USA (IGENOMIX). Allí determinan los genes que se expresan en esa etapa del ciclo. El resultado indica si el endometrio es receptivo o no receptivo, es decir si la ventana de implantación es correcta o no.
Un estado de no receptividad significa una ventana de implantación desplazada. Se procederá a repetir el procedimiento de acuerdo al predictor informático, que le dará la estimación de su ventana de implantación personalizada. Esto permite la implantación del embrión con éxito en un ciclo posterior en lo que denominamos Transferencia Embrionaria personalizada (pET).
En aproximadamente un 25% de estas pacientes se detecta la ventana de implantación desplazada.